Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи

Gaucher disease, and Tay-Sachs disease in the Ashkenazi Jewish population: The first 1,000 cases at New York University Medical Center, New York, NY. Archives of Internal Medicine. 1998; 158 (7): 777–781.

806

Физик и историк Эвелин Фокс Келлер: The Third Culture: Literature and Science (vol. 9) / Shaffer E. S. (ed.). Berlin: Walter de Gruyter, 1998.

807

«новые горизонты в истории человека»: Sinsheimer R. L. The prospect for designed genetic change. American Scientist. 1969; 57 (1): 134–142.

808

«Кто-то может усмехнуться и решить»: Katz J., Capron A. M., Glass E. S. Experimentation with Human Beings: The Authority of the Investigator, Subject, Professions, and State in the Human Experimentation Process. NY: Russell Sage Foundation, 1972.

809

«в безопасности уже не будут никакие верования»: Haldane J. B. S. Daedalus or Science and the Future. NY: E. P. Dutton, 1924.

810

Это немного осовремененный вариант песенки, в исходном лиса отпускать не собирались.

811

«Нашей способности читать последовательность»: Sulston J., Ferry G. Common Thread, 264.

812

Вопрос обоснованности выделения «неклеточных форм жизни», к которым некоторые относят вирусы и вироиды, остается спорным. Эти биологические объекты «живыми организмами» раньше не считали хотя бы потому, что они не способны воспроизводиться самостоятельно, то есть не задействуя чей-то клеточный аппарат.

813

В 1977-м, когда Фредерик Сэнгер: Cook-Deegan R. M. The Gene Wars, 62.

814

Человеческий геном содержит 3 095 677 412 нуклеотидных пар: OrganismView: Search organisms and genomes. CoGe: OrganismView (https://genomevolution.org/coge//organismview.pl?gid=7029).

815

По обновленным данным (апрель 2022 года), гаплоидный геном женщины – 22 аутосомы плюс X-хромосома – содержит 3 054 815 472 пары нуклеотидов. Еще 16 569 пар насчитали в митохондриальном геноме клетки.

816

BRCA1, выявили только в 1994-м: Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D. et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994; 266 (5182): 66–71.

817

новых технологий вроде «прыжков по хромосоме»: Collins F. S., Drumm M. L., Cole J. L. et al. Construction of a general human chromosome jumping library, with application to cystic fibrosis. Science. 1987; 235 (4792): 1046–1049.

818

«Нехватки исключительно умных людей»: Henderson M. Sir John Sulston and the Human Genome Project. Wellcome Trust. 2011 (http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtvm051500.html).

819

«Но даже учитывая огромную силу»: Departments of Labor, Health and Human Services, Education, and Related Agencies Appropriations for 1996: Hearings before a Subcommittee of the Committee on Appropriations, House of Representatives, One Hundred Fourth Congress, First Session. Washington, DC: Government Printing Office, 1995 (http://catalog.hathitrust.org/Record/003483817).

820

в 1872 году бразильский офтальмолог Илариу де Гувеа: Monteiro A. N. A., Waizbort R. The accidental cancer geneticist: Hilа́rio de Gouvêa and hereditary retinoblastoma. Cancer Biology & Therapy. 2007; 6 (5): 811–813.

821

С этим словом не был знаком и сам Мендель, поскольку оно появилось позже. – Прим. перев.

822

Это запутанное интеллектуальное путешествие с ложными зацепками, изматывающим топтанием на месте и вдохновляющими прорывами, в итоге объяснившее рак порчей собственных генов человека, заслуживает отдельной книги. В 1970-х господствовала вирусная теория канцерогенеза, усматривавшая вину вирусов в развитии всех или большинства видов рака. Прорывные эксперименты нескольких ученых, включая работу Харольда Вармуса и Джона Майкла Бишопа из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, ко всеобщему удивлению, показали, что вирусы вызывают рак, как правило, вмешательством в работу обычных генов клетки, называемых протоонкогенами. Иными словами, зоны уязвимости уже заложены в человеческом геноме. Рак же возникает, когда они мутируют, запуская нерегулируемые рост и деление клеток. – Прим. автора.

823

Фогельштейн к тому времени уже выяснил, что рак: Vogelstein B., Kinzler K. W. The multistep nature of cancer. Trends in Genetics. 1993; 9 (4): 138–141.

824

в 1984-м, когда одним июльским днем в Сан-Диего: Plaza V. Chapter 57: James Oliver Huberty // American Mass Murderers. Raleigh, NC: Lulu Press, 2015.

825

Из-за того, что Хьюберти вел разговор вежливо и утверждал, что ранее не госпитализировался по поводу проблем с психикой, регистратор не счел его обращение неотложным и отнес к категории «отреагировать в течение 48 часов». Следующим утром во время семейной прогулки по зоопарку Хьюберти сообщил жене, что его жизнь, видимо, кончена, а касаемо бездействия клиники выразился так: «Что ж, у общества был шанс…» Помимо психопатологии, выражающейся в слуховых галлюцинациях и параноидной убежденности в происках против него, множество факторов шаг за шагом приближали Джеймса Хьюберти к статусу массового убийцы и жертвы полицейского снайпера. В школе над ним насмехались из-за его легкой хромоты, оставшейся после полиомиелита, нетипичного накала религиозности в семье и нелюдимости. Мать оставила семью ради миссионерской работы, и единственным утешением Джеймса стала стрельба по мишеням. Позже он изучал социологию в колледже, но затем стал бальзамировщиком, окончив институт погребальных наук. Дело спорилось, но мешало неумение общаться с клиентами, и Джеймс переквалифицировался в сварщики. Он отлично зарабатывал, заботясь о благополучии семьи – жены и двух дочерей. Коллеги вспоминали о нем как о человеке угрюмом, легко слетавшем с катушек, мстительном, фиксировавшем каждую реальную и мнимую обиду. Хьюберти был типичным конспирологом и выживальщиком: верил в скорую эскалацию холодной войны, предательство правительства и социальный коллапс и готовился оборонять свой дом, нашпиговав его заряженным огнестрельным оружием и боеприпасами. А еще были эпизоды домашнего насилия, неоднократная потеря работы, ухудшение финансового и социального положения, переезды, ДТП, предотвращенная женой попытка самоубийства… Через два года после трагедии вдова Хьюберти безуспешно пыталась отсудить 5 миллионов долларов у «Макдоналдс» и фирмы, где ее муж долго работал сварщиком. Иск она мотивировала тем, что галлюцинации и неконтролируемую ярость, доведшие Джеймса до преступления, несомненно (ну а что же еще?!), спровоцировало длительное воздействие вдыхаемых тяжелых металлов и поедаемого с вредным фастфудом глутамата натрия (англоязычная Википедия со ссылками на соответствующие источники).

826

По другим источникам, он сказал это жене