Эпилепсия – оставаться в сознании. Истории о том, какой разной бывает болезнь - Мария Панова

«Вы не замечали чего-то странного в поведении ребенка?» – начала выяснять врач у мамы. Та вновь повторила историю про низкий тонус с рождения. И про то, что курс массажа не помог. Делали УЗИ головы – ничего не нашли, электроэнцефалограмму сняли коротенькую – там, как сказала местная врач, видно задержку развития, и только. А эпилепсии нету.

Пока мама решалась поехать в областную больницу, пока пробовали лечиться витаминами да гомеопатией, ребенку исполнилось почти два. Он и не пытался вставать. За игрушкой вполне успешно полз по-пластунски, а если игра требовала участия двух рук, садился кривенько, согнувшись, и что-то делал. Внимания, впрочем, надолго не хватало, быстро уставал.

Невролог не сдавалась.

– У ребенка иногда непроизвольно распрямляется в локте и напрягается рука, такое было раньше?

Мама подумала и сообщила, что даже если и было, то это ее не особенно волновало. А вот руки у сына слабели: то одна, то другая, да так, что не мог держать игрушку по два дня кряду, бывало. Но всегда проходило.

А потому сильно не настораживало – ведь если серьезная болезнь, то рука слабеет навсегда, верно?

Посовещавшись с соседкой, а также с бабушками с двух сторон, мама решила, что это просто ребенок такой слабенький. Надо поить козьим молоком. Оно, впрочем, не возымело эффекта так же, как и «массажики».

Первое, что сделали мальчишке, был ЭЭГ-мониторинг. Долгая полноценная запись электроэнцефалограммы, на которой довольно быстро обнаружилось, что тоническое напряжение руки – это эпилептический приступ. Одновременно он сопровождался подрагиванием век – миоклониями. Которые и за симптом-то раньше никто не считал.

Потом ребенку сделали полное секвенирование генома. Потому что ослабевание то одной, то другой руки в картину эпилепсии не укладывалось. И поломанный ген нашли. Ген этот вызывал нарушение работы каналов в мембранах нервных клеток мозга. Болезнь эта так и называется – каналопатия. Когда мембраны нейронов сломаны, они не могут нормально посылать сигналы. В том числе – двигательные. Поэтому и возникает слабость то одной, то другой половины тела. Так как ребенок не ходил и не стоял, слабость в ногах осталась незамеченной. При этом слабость одной половины тела сменялась слабостью другой половины.

Это была альтернирующая гемиплегия, очень редкая болезнь. Она часто сопровождается эпилепсией, ведь каналопатии тоже могут быть причиной судорожных приступов (мы ведь помним, что нейроны в этой ситуации работают неправильно?)

Но эпилепсия эта была без потери сознания, в виде тонического напряжения мышц рук и едва заметного подрагивания век. Потом наступала гемиплегия. И снова по кругу…

Починить сломанные каналы в нервных клетках навсегда нельзя. Но есть препарат, который помогает наладить «автоматику клеточных ворот» и взять под контроль приступы слабости в руках. Судорожные же приступы также удалось устранить (но не вылечить) комбинацией из противосудорожных препаратов.

Если бы это был двухлетка с «обычной» эпилепсией, возможно, реабилитация в сумме с препаратами дала бы положительный эффект, и удалось бы наверстать упущенное в двигательном и речевом развитии, вытянуть мальчика если не на норму, то на какой-то более высокий, чем раньше, уровень – с надеждой на дальнейший прогресс.

Генетическая же поломка при альтернирующей гемиплегии так серьезна, что работа реабилитологов в этой ситуации состояла в объяснении родителям, что надеяться на чудо бессмысленно, и что ребенок, вероятно, никогда не будет стоять и ходить, а значит, нужно осваивать инвалидную коляску… Речь у мальчишки осталась на уровне единичных слов, восклицаний и слогов.

Родители, впрочем, вместе с бабушками продолжают верить, что «просто ребенок поздний». Ведь пролечили же его в такой хорошей больнице! И каждый ген по буковке разобрали, пока не докопались до причины…

К пяти годам заговорит?

В развитии ребенка есть понятие сроков – условных границ «от» и «до», в которые нормальный малыш тот или иной навык осваивает. В России до сих пор сильна традиция у некоторых врачей рассматривать каждый навык в отдельности от прочих.

Отсюда сосредоточение на низком тонусе с обязательными массажами или убеждение, что ребенок к году должен говорить десять слов, а если не говорит, то непременно нужно пить некие стимулирующие лекарства для запуска речи. Хотя один ребенок пойдет в год и месяц и будет ловко имитировать речь окружающих на своем инопланетном наречии, и это будет его персональная норма, а другой – насторожит врача уже в восемь месяцев, потому что не выдает известную каждому родителю «свирель» звуков, не ползает и не может сидеть, хотя и рад был бы освободить себе для игры обе руки.

Поэтому очень важно комплексно оценивать, как развиваются необходимые навыки у ребенка.

Ну, а редкие болезни все же иногда случаются. И, к сожалению, случаются порой в маленьких городках, а потому диагностический путь порой сильно замедляется и удлиняется.

Что-то в голове

Если это и болезнь, то явно неопасная, думала Киао. Китаянка дожила до среднего возраста, не обременяя собой врачей. Повезло ей со здоровьем, она всегда была сильная.

Болезнь не мешала ей жить, а замечали ее лишь самые внимательные: «Киао, что с тобой, ты опять замечталась?» Или: «Ты как-то странно замираешь во время разговора и не отзываешься на имя несколько секунд, будто спишь на ходу. Может, тебе надо пораньше ложиться спать, а, Киао?» Сама же она отшучивалась. Устала, мол.

Бывали дни, когда она замирала чаще, тогда у нее болела голова. И было чувство, будто мир окутан легкой дымкой, которая затрудняет понимание окружающего, замедляет мысли. Впрочем, эти дни случались нечасто. Да и должность у Киао не была очень уж ответственной: женщина работала на производстве детской смеси, следила за работой автоматов. Она ни разу не нарушила технику безопасности, ни разу не перепутала последовательность действий в нехитром алгоритме. Ей везло. До того дня, когда приехало телевидение, чтобы снять простой и короткий сюжет о работе их предприятия, чтобы он тут же потерялся в потоке неинтересных новостей, которые никто не смотрит.

То ли сказалось волнение – Киао никак не могла заснуть накануне, то ли просто так сошлись звезды. Но в тот самый момент, когда оператор перевел камеру с движущегося конвейера на работницу – одну из сотен одинаковых женщин в халатах и шапочках – Киао замерла, глядя в камеру, не отвечала на вопросы, чем вызвала легкое смятение среди съемочной группы и обжигающее чувство узнавания той болезни у начальника, который наблюдал за этой сценой. У него был маленький сын, который страдал абсансной эпилепсией.