В молекуле от безумия. Истории о том, как ломается мозг - Сара Мэннинг Пескин

Беллоуз, супруге Джо Холлоуэя, а также Лизе и Джонни Парк за то, что поделились со мной своими историями. Многие из них распахнули передо мной двери своих домов, и я всегда буду с теплотой вспоминать, как брала напрокат автомобиль и отправлялась в путь, чтобы навестить их. Я также благодарна тем пациентам, чьи истории не смогла включить в эту книгу.

Мне сложно подобрать слова, чтобы выразить признательность моему агенту, Стиву Россу, превосходному консультанту как по литературным, так и по житейским вопросам. Я благодарю Дэвида Доррера из Abrams Artist Agency, а также Шарлотту Рид. Спасибо Мелани Тортороли из W. W. Norton за ее нежную заботу как о моих текстах, так и о моем рассудке. Я очень признательна Квинь До, которая имела четкое видение этой книги и возвращала меня на путь истинный, если я отклонялась от курса. Благодарю Сару Джонсон за подготовку текста в печать и Мо Криса за виртуозную организацию логистики.

Спасибо всем, кто преподал мне уроки писательского мастерства: Линде Пресс Вулф за то, что вытерпела столько черновиков этой книги и присылала свои отзывы, честные, но милосердные, а также писательской группе из Kelly Writers House за внимательный взгляд и творческую правку. Еще хочу поблагодарить Сэма Эпла и Эллисон Лафав за их рекомендации, которые всегда были к месту.

Благодарю Дэна Кана и Рауля Кохли за то, что пустили меня в свои лаборатории. Они оба выдающиеся исследователи и удивительные люди.

Мне повезло с коллегами, которые помогли мне выстроить и проработать медицинскую сторону этой книги. Многие из них отрывались от клинической практики и исследовательской работы, чтобы сделать этот текст точнее и понятнее. Джефф Агирре, Джо Бергер, Анджан Чаттерджи, Мюррей Гроссман, Дина Якобс, Фрэнсис Дженсен, Эрик Ланкастер, Санджив Вайшнави и Дэвид Уолк – каждый из них сделал меня лучше как невролога.

Мне очень помогли советы и обсуждения с учеными, чья работа описана в этой книге. Это Джим Гуселла, Норберт Хиршхорн, Кен Косик, Франсиско Лопера, Стэн Прузинер и Соня Валлабх. Благодарю Элис Векслер за помощь в верном изложении ее семейной истории.

Я благодарна своим родителям, Сью Роджин и Уоррену Мэннингу, за переданные мне гены и внесенные в текст поправки. Благодарю свекровь и свекра, Джоан и Мартина Пескин, за то, что без единой жалобы в рекордно короткие сроки прочитали три предварительных варианта этой книги. Спасибо Ане Мэннинг, Эли Леманн и Исааку Роджину за их внимательное чтение и долгие годы дружбы – мне повезло иметь замечательных братьев и сестер, которые при этом еще и отличные редакторы. Благодарю Дона Пресса за то, что убрал из текста научный жаргон, которого я даже не замечала. Спасибо Чарльзу и Рите Мэннинг, которые, я знаю, положат эту книгу на свой журнальный столик, даже если во всем остальном мире она с треском провалится.

Джереми, прочитавшему больше вариантов этой книги, чем кто-либо другой: спасибо за оптимизм и веру в меня. Джей Джею и Олли, которых еще не было, когда это все началось: вы – самая большая радость в нашей жизни. Держать вас на руках – блаженство. И наконец, Уфруф – ты лучший слушатель из всех, кого я знаю.

Глоссарий

Аминокислота – составной элемент белка. Аминокислоты содержат атомы азота, кислорода, водорода и углерода, расположенные в стандартном порядке. От этой структуры отходят различные «боковые цепи», которые определяют специфические химические свойства каждой аминокислоты.

Антиоксидант – вещество, защищающее клетки от опасных форм кислорода.

Антитело – белок, создаваемый иммунной системой для выявления и уничтожения внешних захватчиков. У антител есть «ствол», которым они прикрепляются к молекулам иммунной системы, и «ветки», которыми они входят в цель, как ключ в замок. Такое строение физически делает антитела связующим звеном между чужеродной молекулой и иммунной системой.

Белок (протеин) – молекулы, состоящие из аминокислот, которые собраны в цепочки, свернутые в сложные трехмерные формы. Молекулы белка – это рабочие лошадки клеток человеческого тела, выполняющие основную работу, поддерживающую в нас жизнь.

Витамин – молекула, необходимая для нормального клеточного метаболизма. Эта молекула не вырабатывается в организме (либо вырабатывается в недостаточном количестве), поэтому ее необходимо получать с пищей.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – молекула, состоящая из нуклеотидов, собранных в одну цепь. ДНК содержит генетическую информацию, которая определяет наследственные признаки.

Иммунная система – сложная система, которая включает в себя различные органы, клетки и молекулы. На протяжении миллионов лет иммунная система развивалась, чтобы защищать организм от внешних воздействий.

Клетка – самая маленькая единица жизни. Клетки состоят из жидкого вещества, которое называется цитоплазма, окруженного мембраной. Нейроны – самые важные клетки нервной системы. Мозг состоит из миллиардов клеток, каждая из которых состоит из молекул, которые, в свою очередь, построены из атомов.

Малая молекула – этим специальным термином обозначают молекулы, которые достаточно малы, чтобы проникать в клетку и покидать ее без помощи других молекул.

Молекула – группа из двух и более атомов, химически связанных между собой.

Нейрон – специальная клетка, которая принимает, обрабатывает и передает сигналы, часто на большие расстояния. Нейроны – основные клетки нервной системы.

Нейромедиатор – молекула, которая выбрасывается из нервного окончания и распознается соседней клеткой, что позволяет передавать сигнал от одной клетки к другой.

Нуклеотид – составной элемент ДНК. Нуклеотиды содержат атомы фосфора, кислорода, углерода, азота и водорода. ДНК состоит из четырех разных нуклеотидов, которые обозначают буквами A, T, G и С, собранных в длинные цепочки.

Хромосома – длинная нить ДНК, обернутая вокруг поддерживающей молекулы белка. ДНК человека делится на 46 хромосом.

Рекомендуем книги по теме

Мозг и его потребности: От питания до признания

Вячеслав Дубынин

Воля и самоконтроль: Как гены и мозг мешают нам бороться с соблазнами

Ирина Якутенко

Музыка и мозг: Как музыка влияет на эмоции, здоровье и интеллект

Аре Бреан, Гейр Ульве Скейе

Потерявшая разум: Откровенная история нейроученого о болезни, надежде и возвращении

Барбара Липска, Элейн Макардл

Примечания

Я решила написать эту книгу в 2016 году, когда была ординатором по неврологии в Пенсильванском университете. Пока мои коллеги выбирали себе специализацию, я чувствовала, что зашла в тупик. Мне было сложно отдать предпочтение какой-то одной области неврологии, но в то же время я не была уверена, что смогу поддерживать достаточно широкую базу знаний для практики общей неврологии.

По совету своего наставника я подготовила список заболеваний, которыми хотела бы заниматься в клинике. «Постарайся представить, кого ты хотела бы увидеть на диагностическом столе, когда войдешь в свой кабинет», – посоветовал учитель. По мере того как список рос, я начала осознавать, что меня интересуют пациенты, страдающие заболеваниями, меняющими их сознание. Все болезни, которые я записывала, имели тенденцию изменять личность больного, что требовало от врачей разбираться не только с техническими деталями заболевания, но и с социальными последствиями утраты личности.

В моем списке также явно читалась связь с молекулярной наукой. Все те заболевания, которые я туда включила, либо излечивались методами точной медицины, либо исследовались с использованием молекулярных инструментов. Для неврологов, работающих с такими пациентами, важно учитывать и макроконтекст – личность человека и его социальное окружение, – и микроконтекст – это прежде всего те молекулы, которые вызывают заболевание. Немногие врачи понимают важность этого процесса докапывания до самой сути, от комплексного подхода к лечению пациента до скрупулезного изучения молекулы, но сейчас он становится неотъемлемой частью когнитивной неврологии.

Этой книгой я надеялась дать некоторое представление о том, как происходит процесс установления связи между рассказом пациента и молекулами, вызывающими его проблему. Для этого в период с 2016 по 2021 год я встречалась и беседовала с пациентами, членами их семей и врачами. К тому же я получала